在胃和肠为主的部位，有一种肿瘤，大多数人都对它很陌生，有相当长一段时间被当成了平滑肌瘤，直至现在仍有误诊发生。

专家表示，临床上原发的胃肠间质瘤是一种潜在恶性的肿瘤，病理学家认为部分属于良性，而首次诊断对判断它的性质和制订治疗方案非常重要，不分青红皂白的选择切除反而有加重风险。

多数人对它很陌生

胃肠间质瘤，大多数老百姓都不了解它。其全球患病率约129例/100万人，中国估计每年新发2万例左右。

中山大学附属第六医院胃肠胃肠外科主任陈双教授指出，胃肠间质瘤通常在50-65岁发病，表现为消化道出血(黑便、呕血)、腹痛、消化道梗阻，但有20%的病人没有症状。

从原发的部位来看，60%都在胃部，25%在小肠，还有结直肠、食管等其他部位。一旦转移，以肝和腹膜转移最为常见，较少转移到淋巴结、骨、肺。

大部分由基因突变引起可用靶向药

胃肠间质瘤大多由突变的KIT和PDGFRA基因所驱动，80%-85%是KIT突变所致，PDGFRA突变的仅7%，还有10%-15%无法检测到突变。

未转移的GIST首选手术治疗。陈双教授强调，胃肠间质瘤的首次诊治非常重要，应该结合病理和影像学，多学科会诊制度下对肿瘤进行评估。

若觉得手术有困难、可服用靶向药物伊马替尼等，让肿瘤缩小，再把它完整切除。单纯手术可治愈70%左右的初发GIST，而复发多是术后2年-2年半。术后继续用一段时间靶向药物可降低中、高危患者的复发风险。

晚期转移复发的胃肠间质瘤无法治愈，治疗目标是把肿瘤病变成一个慢性病，靶向治疗就是一线治疗。

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